Los neurólogos andaluces demandan centros de referencia para atender a pacientes con enfermedades raras

El desconocimiento sobre su naturaleza, la carencia de especialistas con experiencia, el retraso en el diagnóstico o la necesidad de fomentar la investigación son algunas de las carencias que resaltará el doctor Manuel Hens esta tarde en la XXXIII Reunión Anual que se celebra en Melilla.

Durante la jornada de hoy también se presentará la nueva Guía de Cefaleas de la SAN, cuyo objetivo es mejorar el conocimiento de esta enfermedad a través de unas pautas que faciliten su diagnóstico y tratamiento.

En el ámbito de la XXXIII Reunión Anual de la Sociedad Andaluza de Neurología (SAN) que se celebra en Melilla y que está presidida por el doctor Jesús Romero Imbroda, los neurólogos andaluces debatirán sobre las enfermedades neurológicas raras. Dentro de las diferentes ponencias sobre estas patologías cabe destacar la que ofrecerá el doctor Manuel Hens sobre la organización asistencial de las enfermedades neurológicas raras.

El experto resalta antes de su intervención algunos aspectos como el desconocimiento sobre la naturaleza y la frecuencia real de muchas de estas enfermedades en la población, la carencia de especialistas con experiencia en las mismas y de centros de referencia para atender a los pacientes, el retraso en el diagnóstico, que puede demorarse durante años, la necesidad de fomentar la investigación, la demanda de apoyo a las familias, y los escasos tratamientos disponibles, entre otros.

Las Enfermedades Raras son un grupo de aproximadamente 5.000 enfermedades de escasa frecuencia en la población (menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en Europa), que reducen la esperanza de vida y debilitan de forma crónica la salud de las personas afectadas. Son poco conocidas y muchas de ellas carecen de tratamientos eficaces. Pese a su escasa frecuencia, en su conjunto se estima que aproximadamente el 7% de la población sufre alguna de ellas, es decir, unos 3 millones de personas en España, según explica el neurólogo andaluz Manuel Hens que desarrolla su actividad en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III de Madrid.

La afectación neurológica puede observarse en un porcentaje variable de estas enfermedades, y en algunas de ellas constituye su sintomatología predominante. Como ejemplo podemos mencionar la esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades neuromusculares (Duchenne, distrofias, Charcot-Marie-Tooth), las enfermedades por trastornos metabólicos, las enfermedades mitocondriales, las leucodistrofias, la paraparesia espástica hereditaria, las malformaciones del cerebro, las epilepsias malignas de la infancia, las ataxias espinocerebelosas, muchos casos de retraso mental, algunos tipos de enfermedades de la médula espinal, y trastornos del movimiento como las distonías o la Corea de Huntington.

 

Iniciativas europeas

Esta situación, común en la mayor parte de los países europeos, ha llevado a la Unión Europea a emprender diversas iniciativas, algunas de las cuales están lideradas desde España. “Podemos mencionar –explica el doctor Hens- el proyecto EUROPLAN, para establecer planes nacionales y regionales de aplicación en toda la Unión Europea. Este plan pretende mejorar el conocimiento sobre estas enfermedades y sus causas, acelerar el diagnóstico y la asistencia a las personas que las sufren, creando una red de centros y unidades de referencia a nivel nacional y europeo, la investigación sobre estas enfermedades y su tratamiento, mejorar la información a disposición de los investigadores, profesionales y afectados, así como el acceso de los pacientes a los nuevos tratamientos”.

A primeros de noviembre está prevista la celebración en España de  la Conferencia Nacional de EUROPLAN, en la que se discutirá la puesta en marcha de esta iniciativa en nuestro país. Parte de los trabajos de EUROPLAN han sido dirigidos por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III, de Madrid. Este Instituto también participa y lidera uno de los grupos de trabajo de otra iniciativa europea, el proyecto BURQOL-RD, de ámbito europeo, que estudiará en qué grado afectan las enfermedades raras a la calidad de vida de las personas que las sufren, así como su repercusión social y económica.

Manuel Hens resalta el gran interés que tiene el Registro de Enfermedades Raras de este Instituto, dedicado a paliar la falta de información sobre estas enfermedades, y al que se puede acceder desde Internet (https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx). “Este registro pone a disposición de las personas afectadas y sus familias la información apropiada sobre su enfermedad concreta, los centros y especialistas con experiencia, y los nuevos tratamientos disponibles o que se están estudiando, que son los denominados “medicamentos huérfanos”. El Registro de Enfermedades Raras del IIER permitirá profundizar en el conocimiento, en la identificación y en la distribución de este grupo de enfermedades”, según nos explica este especialista. Además de estos  recursos, el Instituto dispone de un biobanco donde los pacientes pueden donar una muestra de sangre para futuras investigaciones que puedan mejorar la situación y las expectativas de estas personas.

En general se puede afirmar que estas y otras iniciativas pueden mejorar a medio plazo la situación y las perspectivas de las personas afectadas por estas enfermedades que, durante mucho tiempo, han estado olvidadas”, explica Manuel Hens.

 

Presentación nueva Guía de Cefaleas

En la jornada de hoy también se presentará la nueva Guía de Cefaleas de la SAN (SANCE) por parte del doctor José Antonio Heras y tendrá lugar la esperada videoconferencia internacional sobre migraña del doctor Alan Rapoport (neurólogo del hospital de Greenwich en Connecticut, EEUU) que conectará a Los Ángeles con Melilla y que podrán seguir todos los especialistas por Internet.

La actualización en Ictus, los nuevos tratamientos para la Esclerosis Múltiple, los avances en cirugía de la Epilepsia y la Reunión del grupo andaluz de Trastornos del Movimientos, en la que se abordarán los tratamientos de la enfermedad de Párkinson, son el resto de simposios que se presentarán durante esta segunda jornada del Congreso de la SAN.